Введение. Мутагенез - внесение изменений в нуклеотидную последовательность ДНК (мутаций). (Гуго де Фриз 1901)
Виды мутагенеза. Различают естественный и искусственный мутагенез.
Естественный (спонтанный) - возникает вследствие УФ-лучей, химических мутагенов, радиации.
Искусственный (индуцированный) - искусственное получение мутаций путем воздействия радиационного излучения и химических веществ. Широко используется в селекции (полиплоидия).
Роль мутагенеза. Зачастую мутации выступают в качестве материала для естественного отбор. Например: при кардинальном изменении окружающих организм условий мутации, считавшиеся ранее ненужными, могут стать полезными, и повысят процент выживаемости данного организма и впоследствии его потомков.
Учитывая тот факт, что изменения окружающей среды в процессе эволюции живых организмов происходят довольно редко, то мутации большинства генов могут выступать «молекулярными часами». С их помощью можно отследить родство различных таксонов, в том числе проследить периоды развития и происхождения человеческих народов и рас.
Согласно одной из теорий происхождения жизни на нашей планете все живое произошло от одной клетки. В процессе эволюции эта клетка дифференцировалась с помощью мутаций. Так возникли мы и самое важное –
разные люди (цвет волос, глаз и т.д.) Стоит также отметить, что мутации играют большую роль в селекции. Путем искусственного мутагенеза получают более крупные плоды. Таким образом, благодаря мутациям возникают новые штаммы, сорта, породы организмов.
Мутации с нарушением генетического кода (генные мутации). Генные мутации – это изменение строения одного гена, т.е. изменение в последовательности нуклеотидов, а следовательно, изменение генетического кода и изменение молекулы белка, синтезируемого по этому коду. Если изменяется код, то изменяется и кодируемый им признак. Последствия генных мутаций могут быть разные – все зависит от гена, с которым произойдет спонтанное изменение. Если случится нарушение синтеза аминокислоты, необходимой для полноценного функционирования организма, то будут серьезные осложнения вплоть до смертельного исхода. Если действие мутировавшего гена будет подавлено парным геном из гомологичной хромосомы или если изменение в молекуле синтезируемого белка не будет нарушать его функций, то мутация никак не отразится на фенотипе.
Виды генных мутаций:
1. Дупликация – удвоение пары или нескольких пар нуклеотидов;
2. Инсерция – вставка пары нуклеотидов (или несколько);
3. Делеция – выпадение участка генома;
4. Инверсия – переворот на 180 градусов;
5. Замена – замена пары нуклеотидов на другую.
Так, например, замена глутаминовой кислоты на валин в молекуле глобина (белковой части гемоглобина) приводит к катастрофическим последствиям). Гемоглобин начинает хуже связывать и переносить кислород. Эритроциты, в которых содержится гемоглобин, становятся непрочными и легко разрушаются. Вследствие замены одной из ста сорока шести аминокислот на другую развивается тяжелое заболевание – серповидноклеточная анемия. Так назвали из-за формы гемоглобина – в форме серпа.
Причины мутирования. Самопроизвольные (спонтанные) мутации, исходя из своего названия, возникают без влияния на организм окружающей среды. К ним приводят нарушения в процессах репарации, репликации и рекомбинации генетического материала. Например, во время дистрессовых состояний организма его клетки могут повреждаться, что и приводит к вышеописанным нарушениям трех «Р»-функций ДНК.
Индуцированные мутации возникают в результате воздействия на организм радиоактивного и УФ излучения, которые изменяют в атомах заряд электронов. Это же вызывает сбой в нормальном протекании процессов физико-химических и химико-биологических; очень высокая температура часто становится причиной изменений в случае, когда превышается порог чувствительности конкретного индивидуума; когда клетки делятся, могут возникать задержки, а также слишком быстрое их разрастание, что также становится толчком к негативным изменениям; «дефекты», возникающие в ДНК, при которых возвратить атом в первоначальное состояние не представляется возможным даже после восстановления. наследственность человека, которая подвергается определённым мутациям.