Актуальность. Ранняя диагностика злокачественных заболеваний является весьма актуальной в настоящее время. AL-амилоидоз – это заболевание, связанное с наличием злокачественной пролиферации плазматических клеток, секретирующих моноклональный белок, что позволяет отнести его к группе парапротеинемических гемобластозов. Сложность диагностики AL-амилоидоза обусловлена редкостью состояния (от 3 до 12 новых случаев на миллион человек в год), отсутствием специфических симптомов и схожестью с другими заболеваниями. В связи с этим диагноз выставляется зачастую тогда, когда у пациента имеется почечная недостаточность и кардиомиопатия, которые существенно ухудшают прогноз. Поэтому необходима ранняя диагностика данной патологии, что возможна лишь при достаточной осведомленности врачей различных специальностей об AL-амилоидозе.
Цели и задачи. Целью данной работы является повышение осведомленности в вопросах ранней диагностики и дифференциальной диагностики AL-амилоидоза. Для достижения данной цели были поставлены следующие задачи: 1) поиск литературы по данной тематике; 2) отбор данных в соответствии с критериями, отражающими поставленную цель; 3) обобщение полученных материалов, выводы.
Материалы и методы. Для поиска литературы была использована текстовая база данных медицинских публикаций PubMed. Был произведен поиск англоязычной литературы за последние 5 лет с использованием терминов, сфокусированных на клинике, диагностике и дифференциальной диагностике AL-амилоидоза. В результате было отобрано 30 статей, которые подверглись дальнейшему анализу.
Результаты. Первоочередная задача в диагностике AL-амилоидоза – заподозрить его наличие. Подавляющее число пациентов старше 65 лет, однако описаны случаи возникновения амилоидоза и в более раннем возрасте, например в 27 лет. В процесс могут быть вовлечены все органы и системы, за исключение головного мозга, что делает клиническую картину весьма вариабельной. У 82% больных заболевание проявляется необъяснимой усталостью, из-за которой пациенты могут обращаться за медицинской помощью. При их обследовании часто удается обнаружить протеинурию вплоть до уровня нефротического синдрома. На втором месте после почечной дисфункции стоят нарушения со стороны сердца в виде рестриктивной кардиомиопатии и застойной сердечной недостаточности с сохраненной фракцией выброса. Примерно 20% больных будут иметь симптомы поражения периферической нервной системы, а у менее 20% будут выявляться гепатомегалия, макроглоссия, аритмия, тенденция к кровоточивости, поражение желудочно-кишечного тракта, лимфоаденопатия, артралгия, проявления на коже. При подозрении на AL-амилоидоз следует выполнить электрофорез белков сыворотки и мочи с последующей иммунофиксацией. Наиболее информативным является обнаружение свободных легких цепей. Для AL-амилоидоза считается характерным соотношение κ:λ=1:3, однако данное соотношение не является патогномоничным признаком. Также отрицательный результат электроиммунофиксации не позволяет со 100% вероятностью исключить диагноз AL-амилоидоз. При достаточной настороженности необходимо продолжать диагностику. Следующий шаг – биопсия тканей с окрашиванием Конго-красным. Наиболее информативно проводить биопсию наиболее пораженного органа, обычно используют биопсию почки, печени. Однако из-за риска внутреннего кровотечения это не всегда является возможным. Наиболее простой и безопасный метод – биопсия подкожно-жировой клетчатки (чувствительность достигает 60-80%), которая проводится в сочетании с трепанобиопсией костного мозга. Возможно проводить тонкоигольную аспирацию жира передней брюшной стенки с дальнейшим иммуноблоттингом. Также можно использовать биопсию слюнных желез, слизистой прямой кишки. Еще один важный шаг – определение типа амилоида методом иммунногистохимии. На сегодняшний день масс-спектрометрия является золотым стандартом для типирования амилоидных фибрилл. Известно, что AL-амилоидоз может возникать у 10-15% больных множественной миеломой, поэтому наличие последней также требует исключения. Как правило, у пациентов с AL-амилоидозом отсутствуют классические CRAB-критерии множественной миеломы.
Выводы. Диагностика AL-амилоидоза является непростой задачей для клинициста. Ранняя постановка диагноза повышает среднюю выживаемость, поэтому необходимо помнить о данном заболевании и тщательно проводить его диагностику. Особую настороженность должны вызывать пациенты с нефропатией и необъяснимой сердечной недостаточностью.