Аутизм представляет собой сложное дезинтегративное нарушение психического развития, характеризующееся выраженным и всесторонним дефицитом социального взаимодействия и общения, а также ограниченными интересами и повторяющимися действиями. Понятие аутизм в настоящий момент сочетает в себе расстройства аутистического спектра (РАС) и включает различные синдромы: Асперегера, Ретта, дезинтегративное расстройство детского возраста, первазивное расстройство развития неуточнённое [12].
В научной литературе встречаются различные, а часто и противоречивые мнения по поводу причин аутизма. Высказывались психологические причины этого синдрома. Длительное время считалось, что аутичные дети рождаются чаще в семьях с высоким социальным и интеллектуальным уровнем. Каннер отмечал, что в десяти из одиннадцати семей один или оба родителя были высокообразованны и успешны, а общение с детьми носило специфический характер. Это привело к предположению, что успешные родители игнорируют своего ребенка или неподобающе обращаются с ним, и именно этот фактор вызывает аутизм [1].
В течение двух последних десятилетий были описаны многочисленные варианты генного полиморфизма влияющие на риск манифестации аутизма. Campbel и др. (2006) обнаружили генетическую мутацию, более чем в два раза повышающую риск аутизма при изучении семей, в которых расстройства аутистического спектра отмечались в нескольких поколениях. Однако с помощью описанных мутаций удаётся объяснить не более 10 % случаев аутизма [11, 14].
Морозов С.А. указывает, что у мальчиков аутизм встречается в 4–5 раз чаще, чем у девочек. Синдром ломкой Х-хромосомы, связанный с умственной отсталостью или с аутизмом, чаще встречается у мальчиков. Среди детей с тяжелыми аутистическими расстройствами мальчиков и девочек встречается примерно поровну, тогда как при легких нарушениях соотношение мальчиков и девочек значительно выше, чем 5:1 [7].
Высказывалось предположение, что некоторые из основных проявлений аутизма, такие как социальная изолированность и неспособность к сопереживанию, могут быть связаны с нарушением функции зеркальных нейронов, другие, как, например, гиперчувствительность, с нарушением связей между лимбической системой и другими отделами мозга [6,9,10].
Некоторые авторы говорят о патологиях в пренатальный период как определяющих факторах манифестации аутизма, что и послужило темой для настоящего исследования [1,2].
Материалы и методы исследования. В ходе исследования проводился анализ выписных эпикризов детей с диагнозом расстройства аутистического спектра. Документы предоставлены родителями в коррекционный центр «Азимут» г. Архангельска где их детям оказываются услуги по педагогической коррекции. Выборка составила 30 человек. Все родители дали согласие на анализ документов их детей и использование личных данных в научных целях.
При математическом анализе данных использовалось среднее арифметическое и ошибка среднего арифметического [8].
Результаты исследования и их обсуждение. Средняя продолжительность беременности составила 38,62±0,2 недели, что является нормой. Средний вес детей при рождении был в рамках нормы – 3192,04±120 г. Генетических аномалий среди обследованных детей выявлено не было.
Из тридцати человек у одиннадцати беременность протекала на фоне инфекции (рис. 1). Пиелонефрит составил 4 случая, уреаплазмоз – 3, хламидиоз – 3, цитомегаловирусная инфекция (ЦМВ) – 2 случая, генитальный герпес – 1 случай (рис. 2). В шести случаях из одиннадцати беременностей отягощённых инфекцией диагностировалась внутриутробная гипоксия плода.
Неврологи отмечают, что даже легкая инфекция, особенно в периоде первого триместра беременности, когда начинается формирование медуллярной трубки плода, может существенно отразиться на развитии головного мозга. У новорожденных, матери которых в первом триместре беременности перенесли гриппозную инфекцию, частота обнаруженных дегенеративных изменений мозга многократно превзошла средние показатели в течение года [3].
Рис. 1
Рис. 2
Исключительно важны интранатальные повреждающие факторы и натальные повреждения плода. Речь идет о родовых повреждениях нервной системы новорожденных. Асфиксия плода – патология раннего неонатального периода обусловлена нарушением дыхания и развитием гипоксии. Асфиксия всегда является вторичной. В одних случаях асфиксия – следствие внутриутробного дефекта легочной ткани или дыхательных путей, в других – результат механического затруднения дыхания (обвитие пуповиной или попадание околоплодной жидкости в дыхательные пути), в третьих – минимальное повреждение в процессе родов дыхательного центра новорожденного, который находится в первые два-три месяца жизни на уровне четвёртого шейного сегмента. При последнем варианте речь идет о родовой травме, и именно травма в этом случае является причиной асфиксии [3]. В подобных случаях нередко ставится диагноз «последствия внутриутробной асфиксии», «постгипоксическая энцефалопатия». Причин асфиксии, вероятно, существует намного больше. В нашем исследовании внутриутробная гипоксия плода составила одиннадцать случаев, что составляет 36,70 % от общей выборки (рис. 3), обвитие пуповины вокруг шеи в шести случаях из тридцати, церебральная ишемия в шести случаях, спинальная ишемия на шейном уровне – в четырёх случаях.
Спинальные ишемии, как следствие родовых травм шейного отдела позвоночника, имеют далеко идущие последствия. В каждом поперечном отростке шейных позвонков имеются отверстия, в которых с каждой стороны проходят магистральные позвоночные артерии, оплетенные задним шейным симпатическим нервом. При резких поворотах головы, при перегибах шеи, при тракциях за головку позвоночная артерия сдавливается в просвете поперечных отростков, и нарушается кровоток в вертебробазилярном бассейне. Достаточно резкого поворота головы новорожденного, чтобы возникли совершенно неожиданные нарушения мозгового и спинального кровотока. Считается, что ишемия, развивающаяся в области, кровоснабжаемой вертебробазилярными артериями (если последние пострадали), приводит к повреждению ствола мозга, мозжечка и возможно даже височной доли [5, 13]. Кроме того, ветви задней мозговой артерии, кровоснабжающие гиппокамп, берут начало в вертебробазилярном бассейне формирующемся из позвоночных артерий. Таким образом, родовая травма в шейном отделе позвоночника влекущая за собой повреждение шейных артерий приводит к ухудшению кровоснабжения гиппокампальной области. Согласно исследованиям в области нейрофизиологии гиппокамп является одной из зон, в которых происходит нейрогенез, пролиферация с последующей миграцией новых нейронов так необходимых для формирования новых навыков, новых знаний [4, 15].
В развитии расстройств аутистического спектра в нашей выборке на первый план выходят причины, лежащие в перинатальном периоде плода. Генетических маркеров специфических для различных синдромов аутизма выявлено не было. В тоже время наблюдается значительное количество диагностированных инфекций в период беременности (их в нашей выборке 36,70 %), в 54,55 % инфекции в дальнейшем сопровождались внутриутробной гипоксией плода. Гипоксия, однако, может быть и следствием родовой травмы в интранатальный период. Спинальные ишемии (составили 13,33 % от общей выборки) могут быть вызваны повреждением позвоночных артерий при резких поворотах головы и перегибах шеи.
Таким образом, в нашей выборке исследуемых церебро-спинальные органические повреждения в перинатальный период являются наиболее вероятными причинами, в сравнении с генетическими факторами аутизма.