Соединительная ткань, обладая универсальностью, определяет морфологическую и функциональную целостность организма. В то же время ей свойственна тканевая специализация, полиморфизм и многокомпонентность. Это создает условия для появления большого количества заболеваний или аномалий развития органов и систем. Многие из них вызываются генными дефектами, с определенным типом наследования, либо появляются вследствие мутагенных влияний неблагоприятных экзогенных факторов в эмбриональном периоде. Значительная часть болезней соединительной ткани относится к классу дисплазий [1].Дисплазия соединительной ткани (ДСТ) - это нарушение развития соединительной ткани в эмбриональном и постнатальном периодах, генетически детерминированное состояние, характеризующееся дефектами волокнистых структур и основного вещества соединительной ткани, приводящее к расстройству гомеостаза на тканевом, органном и организменном уровнях в виде различных морфофункциональных нарушений висцеральных и локомоторных органов с прогредиентным течением [6]. Данные о распространенности дисплазии разноречивы, отдельные признаки ДСТ имеют при этом половозрастные различия [1]. Это довольно распространенное состояние приводит к формированию заболеваний или становится причиной инвалидизации в основном молодых трудоспособных людей, детей и подростков. Эта группа системных заболеваний мало изучена, в литературе встречается многообразие терминов и разных принципов классификации. Чаще учитывается генетическая составляющая синдрома. Группа заболеваний, объединенных в фенотипы, на основании выявления общих внешних или висцеральных признаков дисплазии называется недифференцированной ДСТ (НДСТ). Пациенты с недифференцированной дисплазией не редко наблюдаются у разных специалистов без осмысления патологии организма в целомВ последнее время широко обсуждается роль экзогенных факторов в дезорганизации опорной ткани. К ним относятся стрессы, неадекватное питание, профессиональные вредности, экологические факторы, осложнения во время родов, инфекционные заболевания урогенитального тракта, прием медикаментов во время беременности, ОРВИ, токсикозы, гестозы. Если же заболевание обусловлено генетической аномалией - принято говорить о дифференцированной дисплазии или наследственном нарушении соединительной ткани ННСТ. Фенотипические признаки могут отсутствовать при рождении или иметь не четкую выраженность (даже в случаях дифференцированных форм) и проявляться или усиливаться в течение жизни [5]. Возможно, что под НДСТ скрывается большое число генетически неоднородных моногенных ННСТ, которые протекают со стертой клинической картиной, обусловленные «мягкими» мутациями в гене.По мере взросления человека количество признаков ДСТ и их выраженность может увеличиваться. В некоторых случаях возможно их исчезновение. Это вомногом обусловлено анатомо - физиологическими особенностями и удивительной вариабельностью фенотипа человека в процессе его роста [2]. Универсальных патологических повреждений соединительной ткани, которые бы формировали конкретный фенотип, не существует. Каждый дефект у каждого больного в своем роде уникален. При этом диффузное расположение в организме соединительной ткани определяет полиорганность поражений при ДСТ. В связи с этим предлагается классификационный подход с обособлением синдромов, связанных с диспластикозависимыми изменениями и патологическими состояниями. Т.И. Кадурина предлагает выделять три фенотипа являющиеся наиболее частыми формами несиндромной ДСТ: MASS-фенотип, марфаноидный и элерсоподобный фенотипы [2].
ДСТ оказывает модифицирующее влияние на течение многих заболеваний. Знание основных принципов диагностики ДСТ необходимы врачам любых специальностей. Стоит при этом обращать внимание на малые аномалии развития (МАР) - врожденные или наследуемые анатомические аномалии, не вызывающие функциональных нарушений. Это могут быть внешние (гиперпигментация кожи, высокое небо) или висцеральные (нефроптоз, варикоцеле) [4]. Предлагаемый автором алгоритм диагностики ДСТ и диспластических фенотипов предусматривает в начале определение генетических нарушений. Исключив ННСТ определяют один из шести фенотипов. На следующем этапе оценивают степень диспластической стигматизации [2].
Опираясь на предложенный принцип классификации патологии и систематизации проявлений определена цель исследования: провести скрининг диспластических нарушений среди студентов. Используя балльную оценку определить группы риска. Рекомендовать студентам обратить внимание на наличие у себя возможных признаков ДСТ и соответствующих заболеваний.
Работа выполнена на базе ФГБОУ ВО «ПГМУ имени академика Е.А. Вагнера» Минздрава России. Респондентами являлись 64 студента 3 курса медико–профилактического факультета. Среди них девушек - 44, юношей - 20. Средний возраст респондентов 20,2 ± 0,06 лет. В ходе исследования определялись внешние и висцеральные признаки ДСТ, малые аномалии развития. Кроме этого учитывались пол, возраст, наследственные предрасполагающие факторы. Все данные занесены в таблицуи обработаны с помощью метода вариационной статистики с использованием программы Microsoft Excel.
2 и более признака дисплазии обнаружены у 82,8% участников исследования. Гендерных и возрастных различий не выявлено (р>0,05). Внешних маркеров определено в 2,5 раза больше, чем висцеральных (р<0,03). Среди внешних проявлений дисплазии чаще регистрировались эктодермальные - 43 чел. (69%) и - 40 чел. (63%), мышечные системные проявления только у 11 чел. (17%). Висцеральная патология встречалась реже: орган зрения - 29 чел. (46%), органы грудной полости - 4 чел. (6%), органы брюшной полости - 1 чел. (1,5%).
Дальнейший анализ данных проводился в соответствии с балльной оценкой внешних и висцеральных признаков ДСТ предложенной Кадуриной Т.И. и соавт. [2]. На первом этапе скрининга оценивались внешние признаки, где диагностически значимое число (ДЗЧ) - 12 и более баллов. Среди девушек у одной студентки выявлено ДЗЧ (19 баллов) и еще у двух - критическая подпороговая величина (10 и 11 баллов). В группе юношей подобных нарушений нет. Второй этап скрининга заключался в оценке висцеральных признаков, где ДЗЧ - 20 и более баллов. Достоверно значимой висцеральной патологии не обнаружено ни у кого. В ходе третьего этапа исследования на основании недиагностических критериев определены риски диспластической стигматизации. В первой группе риска 10 юношей и 26 девушек - имеют повышенный порог диспластической стигматизации (3 - 5 внешних признаков). Вторая группа риска - повышенный порог висцеральной диспластической стигматизации (3 и более висцеральных признака). Студентов с таким количеством нарушений нет, но у 6 девушек имеются по 2 признака. В третьей группе риска - доброкачественная гипермобильность суставов - 8 девушек и 1 юноша, у 4 из нихчрезмерная подвижность сопровождается частыми вывихами и подвывихами.
Среди респондентов с ДСТ или ННСТ нет. Трем респондентам с высокой балльной оценкой проявлений системного вовлечения соединительной ткани рекомендовано обратится к специалистам для исключения ДСТ. В анализе признаков стигматизации ДСТ чаще выявляются костно-скелетные и эктодермальные признаки. Что совпадает с данными отечественных исследователей [4]. Малое количество висцеральных признаков можно объяснить отсутствием активных обращений учащихся к узким специалистам. В рамках профилактических ежегодных осмотров подобные нарушения выявить сложно. Студентам, имеющим высокие риски диспластической стигматизации, рекомендовано обследование, чтобы избежать развития висцеральной патологии в дальнейшем. ДСТ является фоном для других заболеваний, изменяя течение последних с тенденцией к хронизации, имеет свои особенности, которые требуют скрупулезной оценки фенотипических проявлений в совокупности с многообразием клинической картины. За счет диффузности соединительной ткани могут поражаться одновременно несколько органов из разных систем и с разной степенью проявления. Поэтому диагностика ДСТ должна носить комплексный характер, включающая основательное клиническое обследование пациента и его членов семьи по единым диагностическим критериям [3]. Для клинических специалистов нужно четкое понимание алгоритма наблюдения за этой категорией пациентов. Предложенная схема выявления дисплазий удобна. Выявление ДСТ в раннем возрастепозволяет проводить соответствующие реабилитационные мероприятия, направленные на предотвращение прогрессирования соединительнотканной «несостоятельности», а также способствует выбору оптимальных средств лечения основного заболевания.