Актуальность. Хромосомные аномалии плода – это нарушения развития организма, вызванные измененной наследственной информацией. Эти нарушения возникают вследствие мутации наследственной информации, содержащейся в хромосомах. Установлено, что более 40% спонтанных абортов и около 7% мертворождений обусловлено хромосомными аберрациями. Патология, сопровождающая дисбаланс хромосомного материала, вызывает различные аномалии развития у носителей и может быть связана не только с множественными врожденными пороками развития, но и с умственной и физической отсталостью, нарушениями полового развития, бесплодием и не вынашиванием беременности. Популяционная частота хромосомных аберраций у новорожденных составляет 0,6–0,8%, а у новорожденных с множественными врожденными пороками развития она возрастает до 40% [1], [2]. Учитывая степень важности проблем здоровья, поставлена цель: проанализировать частоту выявления врожденных патологий развития плода на примере Курганской области.
Материал и методы. Исследование провели на базе лечебно-диагностического комплекса «Центр ДНК» и городского перинатального центра г. Кургана. Материалом для работы послужили многолетние данные по количеству выявленных патологий развития плода методом ультразвуковой диагностики.
Результаты и обсуждение. За три года исследования (2010-2012 гг.) в «Центр ДНК» обратились за осмотром на УЗИ 3916 беременных женщин. У 154 из них выявлены различные хромосомные аномалии плода. Значительная часть зарегистрированных патологий – 131 случай – приходится на дисплазию костей и суставов, остальные 23 случая – различные патологии развития внутренних органов. Средний процент выявления нарушения развития плода в популяции составляет 3,89%. При этом, в течение трёх лет можно отметить тенденцию к увеличению частоты встречаемости аномалий: в 2010 году выявлено 3,45%, в 2011 – 3,63%, в 2012 – 4,60%. Данные о соотношении частоты встречаемости различных патологий представлены в табл. 1.
Можно отметить, что отсутствует тенденция к увеличению выявления отдельных видов хромосомных патологий плода у беременных Курганской области, исключая множественные пороки развития внутренних органов.
Основными факторами, обуславливающими появление и развитие множественных патологий развития плода, являются: хронические и наследственные заболевания родителей; акушерско-гинекологические патологии матери, такие как аборты; экологические факторы: Курганская область является критическим регионом с серьезным загрязнением, как воздуха, так и почвы; возраст (меньше 16 лет и старше 35) и рост женщины (меньше 152 см.).
Заключение. Таким образом, в результате проведенного исследования можно заключить, что в течение трех лет выявлена тенденция к общему увеличению хромосомных нарушений развития плода у беременных Курганской области. Среди выявленных отдельных видов аномалий тенденцию к увеличению отметили только для множественных пороков развития плода. По данным лечебно-диагностического комплекса «Центр ДНК» г. Кургана в целом статистические показатели за три года имеют общие тенденции с показателями по РФ.