Актуальность
Рассеянный склероз – это хроническое демиелинизирующее заболевание центральной нервной системы с преимущественно аутоиммунным механизмом. Заболевание в основном возникает в молодом и среднем возрасте (15 – 40 лет). Особенностью болезни является одновременное поражение нескольких различных отделов нервной системы, что приводит к появлению у больных разнообразных неврологических симптомов и в дальнейшем к инвалидизации.
В последние годы наблюдается увеличение числа больных рассеянным склерозом. За счёт истинного роста заболеваемости и повышения качества диагностики.
Распространенность РС в Ставропольском крае составляет 22-25 тыс. на 100 тыс. населения, что является зоной средней степени риска заболевания.
Цель: проанализировать наследственную предрасположенность к рассеянному склерозу.
Результаты исследования
Генетическая предрасположенность к рассеянному склерозу, предположительно, связана с сочетанием у данного индивидуума нескольких генов, обусловливающих нарушения, прежде всего в системе иммунорегуляции.
Данные, полученные при анализе различных популяций, свидетельствуют о том, что у больных рассеянным склерозом достоверно повышена частота встречаемости антигенов HLA-A3, HLA-B7, HLA-DR2, HLA-DR3, HLA-DQ6 и некоторых других. При рассеянном склерозе отмечена также ассоциация болезни с определенными гаплотипами HLA, включающими специфические аллельные комбинации локусов главного комплекса гистосовместимости [5]. Анализ ряда других генов-кандидатов, имеющих важное значение в механизмах реализации иммунного ответа, позволил установить существование дополнительных звеньев генетической системы предрасположенности к рассеянному склерозу. К таким звеньям относятся гены особого семейства провоспалительных цитокинов – факторов некроза опухоли (TNF-а, TNF-(3)), для которых показано преобладание определенных «неблагоприятных» аллелей в группе больных рассеянным склерозом. Поскольку гены фактора некроза опухоли тесно сцеплены с локусом HFA-DR на 6-й хромосоме, указанное специфическое распределение аллелей TNF может быть в какой-то степени обусловлено наличием достоверной ассоциации между аллелями HLA-комплекса и рассеянным склерозом. Однако обнаружение повышенного уровня TNF в демиелинизирующих бляшках и спинномозговой жидкости больных рассеянным склерозом, a также положительный эффект растворимой формы TNF на активность процесса у больных рассеянным склерозом свидетельствует о патогенетической значимости фактора некроза опухоли при данном заболевании. [6] Еще одним геном предрасположенности к рассеянному склерозу является ген Р-цепи рецептора Т-лимфоцитов: показана ассоциация «неблагоприятных» аллелей данного гена с прогредиентной формой рассеянного склероза и экспериментальным аллергическим энцефаломиелитом, особенно при сочетанном наследовании с определенными аллелями комплекса HLA.
Вывод
В настоящее время не вызывает сомнений существование наследственной предрасположенности к рассеянному склерозу. Она определяется суммарным действием ряда взаимосвязанных генов иммунного ответа, ведущими из которых являются гены главного комплекса гистосовместимости. Предполагается, что наследование специфических аллелей указанных генов во взаимодействии с рядом природно-средовых факторов может формировать повышенную либо пониженную восприимчивость иммунной системы к воздействию определенного этиологического фактора, «запускающего» патогенетический каскад при рассеянном склерозе, например – гипотетического вирусного агента.