Актуальность. Периимплантит является распространенным осложнением после установки дентальных имплантатов. По данным различных авторов частота встречаемости от 14 до 30%. На сегодняшний день кроме оценки предрасположенности к периимплантиту большую проблему представляет антибиотикорезистентность микробиоты и состояние иммунитета хозяина, приводящие к таким тяжелым осложнениям как сепсис. Известны гены в геноме человека и бактерий, мутации в которых приводят к снижению эффективности антибиотикотерапии. Однако сложности в интерпретации, в научном и практическом использовании результатов полноэкзомного и полногеномного секвенирования для оценки антибиотикорезистетности требуют разработки и использования специализированных компьютерных программ, упрощающих использование накопленных знаний в практической стоматологии и челюстно-лицевой хирургии. Данное исследование выполнено в рамках научной работы по созданию систем поддержки принятия решения в ООО «эксДжен Сайбернетикс».
Цель. Создание прототипа системы для клинической интерпретации результатов генетического тестирования и базы знаний по антибитикорезистентности периимплантита после проведения дентальной имплантации.
Материал и методы. Для наполнения базы данных системы поддержки принятия решения (СППР) использованы доступные публичные источники сети ИНТЕРНЕТ, специализированные базы данных по публикациям Pubmed. Стандартизированное описание генов взято из базы данных Gene. Данные о патогенности мутаций взяты из базы данных с клинической аннотацией ClinVar (добавить базы данных из статьи). Программа была реализована на основе платформы для разработки диагностических программ xGen IDS и сервиса xGenCloud.
Результаты. Создан прототип системы клинической интерпретации при генетическом тестировании на антибиотикорезистентность к периимплантиту после проведения дентальной имплантации. Функциональное значение заключается в сформированной генетической панели, которая включает в себя 368 белок-кодирующих генов. База знаний генных комбинаций в виде точковых мутаций, изменяющих последовательность нуклеотидов в гене, содержит 19087 мутаций на январь 2019 года. Функциональность разработанного прототипа СППР обеспечивает следующие возможности: 1) ввод необходимых данных об обследуемом; 2) обеспечение заполнения информации о результатах генетического тестирования; 3) интерпретация в виде научного отчета, включающего сведения о выявленных патогенных мутациях у пациента, рисках заболеваний, списка публикаций по выявленным генетическим вариантам и перечня генетических тестов и негенетических лабораторно-инструментальных исследований и других рекомендаций, которые могут быть актуальны обследуемому пациенту в дальнейшем.
Вывод. Созданный прототип автоматизирует клиническую интерпретацию генетического тестирования для оценки антибиотикорезистентности. Доработка прототипа и обновление его данных после тестирования практикующими врачами создаст рабочую версию СППР которая позволит значительно оптимизировать работу врача, упрощая оценку факторов, предрасполагающих к сепсису и, следовательно, повысить эффективность дентальной имплантации.
Библиографическая ссылка
Гук Н.О. АВТОМАТИЗАЦИЯ КЛИНИЧЕСКОЙ ИНТЕРПРЕТАЦИИ РЕЗУЛЬТАТОВ ГЕНЕТИЧЕСКОГО ТЕСТИРОВАНИЯ ДЛЯ ОЦЕНКИ АНТИБИОТИКОРЕЗИСТЕНТНОСТИ ПРИ ПЕРИИМПЛАНТИТУ НА ОСНОВЕ РЕЗУЛЬТАТОВ СЕКВЕНИРОВАНИЯ СЛЕДУЮЩЕГО ПОКОЛЕНИЯ (NGS) // Международный студенческий научный вестник. – 2019. – № 5-2. ;URL: https://eduherald.ru/ru/article/view?id=19820 (дата обращения: 04.10.2024).