Лактазнаянедостаточность (ЛН) – врожденное или приобретенное состояние, характеризующееся снижением активности расщепляющего молочный сахар лактозу фермента лактазы в тонкой кишке и протекающее скрыто или манифестно (из протокола по диагностике и лечению лактазной недостаточности у детей).
Лактоза – дисахарид, являющийся важнейшим нутриентом в раннем возрасте, так как служит основным источником энергии для детей первых месяцев жизни, покрывая 40-45% суточной потребности в энергии.
Женское молоко содержит наивысшие концентрации лактозы – 80-85% углеводов (примерно 4 г/100 мл в молозиве, возрастая до 7 г/100 мл в зрелом молоке). В коровьем молоке содержание лактозы несколько ниже – 4,5-5,0 г/100 мл.
Значение лактозы для человека огромно: при расщеплении лактозы микрофлорой толстого кишечника образуется молочная кислота, которая подавляет рост патогенных бактерий, гнилостной и газообразующей флоры; она стимулирует рост нормальной микрофлоры кишечника и выполняет роль пребиотика; снижает рН кишечного содержимого; участвует в синтезе галактозы, необходимой в первые месяцы жизни для синтеза галактоцереброзидов головного мозга; участвует в синтезе витаминов группы В; влияет на усвоение Mg, Mn, Ca; стимулирует собственную ферментативную активность.
Лактаза – единственный в организме человека фермент, расщепляющий лактозу, который находится на апикальной поверхности щеточной каемки энтероцита, фиксированный на его клеточной мембране С-терминальным концом [1].
По происхождению выделяют первичную и вторичную лактазную недостаточность. Первичная вызвана снижением активности лактазы при морфологически сохранном энтероците. К ней относятся: врожденная (генетически обусловленная, семейная); взрослого типа (конституциональная); транзиторная ЛН недоношенных и незрелых новорожденных детей.
Врожденная алактазия является редким заболеванием, при котором мутация выявлена в гене LCT, кодирующем синтез лактазы. Транзиторная ЛН недоношенных связана с морфологической и функциональной незрелостью тонкой кишки у детей, родившихся ранее 34-36 недели.
Вторичная ЛН – снижение активности лактазы, вызванное повреждением энтероцита, которое может возникать при инфекционном, аллергическом (в т. ч. непереносимость белков коровьего молока) или ином воспалительном процессе в кишечнике, а также при атрофических изменениях слизистой оболочки кишки [2].
Клиника ЛН достаточно хорошо известна: диарея продолжительностью свыше 3 недель с частотой стула до 4-5 раз в сутки, сопровождаемая вздутием живота и кишечной коликой. Стул таких больных жидкий, с комочками непереваренной пищи, характерной зоной оводнения. Копрологически очень часто выявляется картина нарушенного переваривания с характерной миело- и стеатореей. Стул «жирный», прилипает к подгузнику, всплывает в воде. Характерной особенностью клиники у такого рода больных можно считать и отсутствие выраженного обезвоживания при длительно сохраняющейся диарее [6].
Диагноз ставится на основании характерной клинической картины и подтверждается дополнительными методами обследования.
1. Диетодиагностика: уменьшение диспептических симптомов при переводе на безлактозую диету.
2. Определение общего содержания углеводов в кале. Метод не позволяет дифференцировать различные виды дисахаридазной недостаточности между собой (возможно, если он дополняется хроматографией углеводов кала), однако совместно с клиническими данными вполне достаточен для скрининга и контроля правильности подбора диеты.
3. Определение рН кала (в норме 6,0 и выше), рН снижается при ЛН.
4. Определение экскреции короткоцепочечных жирных кислот.
5. Полуколичественный метод определения молочной кислоты, а также методы количественного определения спектра КЖК в кале позволяют оценить выраженность бактериальной ферментации углеводов в кишечнике.
6. Плоская гликемическая кривая после приема лактозы (1 г/кг массы тела, но не более 50 г). Диагностически значимым для ЛН является прирост гликемии менее чем на 1,39 ммоль/л.
7. Определение содержания водорода или метана в выдыхаемом воздухе. Методы отражают активность микрофлоры по ферментации лактозы. Диагностическим критерием считается повышение водорода в выдыхаемом воздухе после нагрузки лактозой (1 г/кг массы тела, но не более 50 г) на 20 ppm (частиц на миллион) [3].
8. Определение активности лактазы в биоптатах слизистой оболочки тонкой кишки. Метод является «золотым стандартом» для диагностики первичной ЛН. Однако инвазивность метода ограничивает его использование. На полученные результаты влияет место получения биоптата (из двенадцатиперстной или тощей кишки). При вторичной ЛН снижение активности фермента имеет разную степень выраженности на поверхности слизистой, что требует забора нескольких образцов.
9. Генетическое исследование. Ген, отвечающий за синтез лактазы у человека, может быть представлен в двух вариантах, которые отличаются одним нуклеотидом, обозначаемым С или Т. При наличии варианта СС у индивидуума будет гиполактазия. Использование генетического метода верификации ЛН очень ограничено и практически не развито в стране[4].
Лечение непереносимости лактозы направлено на элиминацию причинно-значимого ингредиента с его адекватной заменой. Снижение потребления лактозы может достигаться несколькими путями:
1) заместительная терапия зарубежными («Керулак», «Лактаид», «Максилак», «Лактраза») и отечественными («Лактаза-энзим») препаратами лактазы, когда большая часть лактозы в сцеженном женском или коровьем молоке гидролизуется, после чего ребенок получает в качестве углеводов моносахариды;
2) полное исключение из рациона цельномолочных продуктов (коровьего, козьего молока, свежего кефира – 1-го и 2-го дней реализации, в которых уровень лактозы 41-47 г/л, адаптированных смесей, в которых содержится 70-75 г/л лактозы, сливок, творога, сметаны);
3) использование в рационе детей первого года жизни специализированных низко- или безлактозных смесей, кисломолочных продуктов с лактазной активностью [5].
Особое значение для детей первых месяцев жизни имеет лактазная недостаточность, так как лактоза содержится в грудном молоке, которое является основным питанием ребенка этого возраста. Поэтому изучение патогенеза, диагностики и лечения этого состояния очень важно для современной педиатрии.