Электронный научный журнал
Международный студенческий научный вестник
ISSN 2409-529X

Статистика заболеваемости дисплазией соединительной ткани

Стяжкина С.Н. 1 Егорова Э.Е. 2
1 БУЗ УР "Первая республиканская клиническая больница МЗ УР"
2 "Ижевская государственная медицинская академия"
Дисплазия соединительной ткани(ДСТ)- нарушение развития соединительной ткани в эмбриональном и постнатальном периодах, приводящее к расстройству гомеостаза на различных уровнях организма в виде различных морфофункциональных нарушений органов. Актуальность проблемы ДСТ определяется широкой распространенностью признаков нарушения морфогенеза, а также предрасположенностью к возникновению приобретенной патологии, трудностями дифференциальной диагностики и особенностями течения отдельных клинических форм. Данная статья посвящена выявлению наиболее частых симптомов ДСТ у студентов. Обращаемость за медицинской помощью лиц с ДСТ в 6 раз чаще, чем других категорий пациентов. Проведена медико-статистическая обработка данных, полученных в результате исследования среди опрошенных часто встречающимся нарушением патологическое искривление позвоночника в грудном отделе, а также «хруст» в суставах, мягкость ушной раковины, ассимметрия лопаток, нарушение органа зрения.
ключевые слова: дисплазия
соединительная ткань
симптомы
1. Дисплазия соединительной ткани / Под ред. Т.И. Кадуриной, В.Н. Горбуновой. — СПб.: Элби, 2009. — 714 с.
2. Дисплазия соединительной ткани: современные представления об этиопатогенезе, классификации, клинической картине, принципы лечения и профилактики, учебно-методическое пособие / С. Н. Стяжкина, Т. Е. Чернышова, С. А.Зыкина [и др.]; под ред. проф. С. Н. Стяжкиной – Ижевск, 2015 – 44 с.
3. Кузин М.И. «Хирургические болезни» 2002.
4. Струков А.И.«Патологическая анатомия».
5.В.Б. Симоненко и др., Соединительнотканные дисплазия (Наследственные коллагенопатии), «Клиническая медицина», 2006, N 6, 62-68

Дисплазия соединительной ткани (ДСТ) — нарушение развития соединительной ткани в эмбриональном и постнатальном периодах, приводящее к расстройству гомеостаза на тканевом, органном и организменном уровнях в виде различных морфофункциональных нарушений висцеральных и локомоторных органов с прогредиентным течением, определяющее особенности ассоциированной патологии, а также фармакокинетики и фармакодинамики лекарств. Актуальность проблемы ДСТ определяется широкой распространенностью признаков нарушения морфогенеза (частота встречаемости ДСТ составляет от 13 до 70%, согласно данным различных источников), а также предрасположенностью к возникновению приобретенной патологии, трудностями дифференциальной диагностики и особенностями течения отдельных клинических форм. Обращаемость за медицинской помощью лиц с ДСТ в 6 раз чаще, чем других категорий пациентов.

ДСТ морфологически характеризуется изменениями коллагеновых, эластических фибрилл, гликопротеидов, протеогликанов и фибробластов, в основе которых лежат наследуемые мутации генов, кодирующих синтез и пространственную организацию коллагена, структурных белков и белково-углеводных комплексов, а также мутации генов ферментов и кофакторов к ним. Некоторые исследователи допускают патогенетическое значение гипомагниемии.

Особенностью данной патологии, как дисморфогенетического феномена является то, что  фенотипические признаки ДСТ могут отсутствовать при рождении или иметь очень незначительную выраженность  и проявляться в течение жизни. С годами, а особенно при неблагоприятных условиях (экологическая обстановка, питание, частые интеркуррентные заболевания, стрессы), количество диспластических признаков и степень их выраженности прогредиентно нарастают, т.к. исходные изменения гомеостаза усугубляются указанными факторами внешней среды. В первую очередь это касается гомеостаза отдельных макро– и микроэлементов, принимающих непосредственное участие в синтезе коллагена, коллагеновых и эластиновых волокон, а также в модуляции активности ферментов, определяющих скорость синтеза и качество соединительнотканных структур. Это касается прежде всего таких макроэлементов, как магний и кальций. В целом прочность и качество структур соединительной ткани во многом зависят от наличия баланса между кальцием и магнием. При дефиците магния и нормальном либо повышенном уровне кальция возрастает активность протеолитических ферментов – металлопротеиназ – ферментов, вызывающих ремоделирование (деградацию) коллагеновых волокон, вне зависимости от причин, вызвавших аномалии в структуре соединительной ткани, что приводит к избыточной деградации соединительной ткани, следствием которой являются тяжелые клинические проявления ДСТ. Магний оказывает регулирующее влияние на использование организмом кальция. Недостаточное поступление магния в организм приводит к отложению кальция не только в костях, но и в мягких тканях и различных органах. Избыточное потребление пищи, богатой магнием, нарушает усвоение кальция и вызывает усиленное его выведение. Соотношение магния и кальция – основная пропорция организма, и это необходимо учитывать в рекомендациях пациенту по рациональному питанию. Количество магния в пищевом рационе должно составлять 1/3 от содержания кальция (в среднем на 1000 мг кальция 350–400 мг магния).

Дефицит магния в течение нескольких недель может приводить к патологии сердечно–сосудистой системы, выражающейся ангиоспазмом, артериальной гипертензией, дистрофией миокарда, тахикардией, аритмией, увеличением интервала QT, склонностью к тромбозам; к психоневрологическим нарушениям, проявляющимся в виде снижения внимания, депрессии, страхов, тревожности, вегетативной дисфункции, головокружений, мигрени, нарушений сна, парестезий, мышечных судорог; висцеральные проявления дефицита включают бронхоспазм, ларингоспазм, гиперкинетические диареи, спастические запоры, пилороспазм, тошноту, рвоту, дискинезии желчевыводящих путей, диффузные абдоминальные боли.

Хронический дефицит магния в течение нескольких месяцев и более наряду с вышеуказанной симптоматикой сопровождается выраженным снижением мышечного тонуса, резкой астенизацией, соединительнотканной дисплазией и остеопенией.

Следует отметить, что Единой, общепринятой классификации дисплазии соединительной ткани до сих пор не существует. Этот вопрос является одним из самых дискутабельных, что свидетельствует о разногласии  мнений исследователей по данной проблеме в целом. Установлено, что ДСТ может классифицироваться с учетом генетического дефекта в периоде синтеза, созревания или распада коллагена.

Разработана классификация внешних и внутренних признаков. Внешние признаки подразделяются на костно–скелетные, кожные, суставные и малые аномалии развития. К внутренним признакам относятся диспластические изменения со стороны нервной системы, зрительного анализатора, сердечно–сосудистой системы, органов дыхания, брюшной полости.

ДСТ может быть дифференцированной и недифференцированной.

К дифференцированной ДСТ относятся такие синдромы как: Элерса-Данлоса, Марфана, Стиклера. Недифференцированная ДСТ есть состояние с клиническими проявлениями, которые не укладываются в структуру наследственных синдромов

В 2000 г Кадурина Т.И. выделила MASS-фенотип, марфаноидный и элерсоподобный фенотипы, отмечая, что именно эти три фенотипа являются наиболее частыми формами несиндромной ДСТ. Рассмотрим каждый фенотип подробнее. Итак, «марфаноидный фенотип»  сочетает «признаки генерализованной дисплазии соединительной ткани с астеническим телосложением, долихостеномелией, арахнодактилией, поражением клапанного аппарата сердца , нарушением зрения». При «элерсоподобном фенотипе» отмечается «сочетание признаков генерализованной дисплазии соединительной ткани с тенденцией к гиперрастяжимости кожи и разной степенью выраженности гипермобильности суставов». «MASS-подобному фенотипу» присущи «признаки генерализованной дисплазии соединительной ткани, ряд нарушений со стороны сердца, скелетные аномалии, а также кожные изменения в виде истончения или наличия участков субатрофии». На основе этой классификации предлагается формулировать диагноз ДСТ.

Но следует отметить, что универсальных патологических повреждений соединительной ткани, которые бы формировали конкретный фенотип, не существует. У каждого больного дефект в каком-то роде уникален. Именно поэтому предложили классификацию  с обособлением синдромов, связанных с диспластикозависимыми изменениями и патологическими состояниями.

Синдром неврологических нарушений: синдром вегетативной дисфункции, гемикрания.

Синдром вегетативной дисфункции формируется у значительного числа пациентов с ДСТ одним из самых первых — уже в раннем детском возрасте и рассматривается как обязательный компонент диспластического фенотипа .

Астенический синдром: снижение работоспособности, ухудшение переносимости физических и психоэмоциональных нагрузок, повышенная утомляемость.

Клапанный синдром: изолированные и комбинированные пролапсы клапанов сердца, миксоматозная дегенерация клапанов.

Торакодиафрагмальный синдром: наличие торакодиафрагмального синдрома определяет уменьшение дыхательной поверхности легких, деформацию просвета трахеи и бронхов; смещение и ротацию сердца, «перекрут» основных сосудистых стволов. Качественные (вариант деформации) и количественные (степень деформации) характеристики торакодиафрагмального синдрома определяют характер и выраженность изменений морфофункциональных параметров сердца и легких. Деформации грудины, ребер, позвоночника и связанное с ними высокое стояние диафрагмы приводят к уменьшению грудной полости, повышению внутригрудного давления, нарушают приток и отток крови, способствуют возникновению аритмий сердца.

Сосудистый синдром: поражение артерий эластического типа: идиопатическое расширение стенки с формированием мешотчатой аневризмы; поражение артерий мышечного и смешанного типов: бифуркационно-гемодинамические аневризмы, долихоэктазии удлиненных и локальных расширений артерий, патологическая извитость вплоть до петлеобразования; поражение вен (патологическая извитость, варикозное расширение вен верхних и нижних конечностей, геморроидальных и др. вен); телеангиоэктазии; эндотелиальная дисфункция. Сосудистый синдром, как правило, манифестирует в подростковом и молодом возрасте, прогрессируя с увеличением возраста пациентов. Изменения артериального давления: идиопатическая артериальная гипотензия.

Аритмический синдром: желудочковая экстрасистолия различных градаций; многофокусная, мономорфная, реже полиморфная, монофокусная предсердная экстрасистолия; пароксизмальные тахиаритмии; миграция водителя ритма; атриовентрикулярные и внутрижелудочковые блокады; аномалии проведения импульса по дополнительным путям; синдром предвозбуждения желудочков; синдром удлинения интервала Q-T.

Висцеральный синдром: нефроптоз и дистопии почек, птозы органов желудочно-кишечного тракта, органов малого таза, дискинезии органов желудочно-кишечного тракта, дуоденогастральные и гастроэзофагеальные рефлюксы, несостоятельность сфинктеров, дивертикулы пищевода, грыжи пищеводного отверстия диафрагмы; птозы половых органов у женщин.

Синдром патологии органа зрения: миопия, астигматизм, гиперметропия, косоглазие, нистагм, отслойка сетчатки, вывих и подвывих хрусталика. Нарушения аккомодации проявляется в различные периоды жизни, у большинства обследованных — в школьные годы (8–15 лет) и прогрессирует до 20–25 лет.

Синдром патологии стопы: косолапость, плоскостопие (продольное, поперечное), полая стопа.

Синдром патологии стопы является одним из самым ранних проявлений несостоятельности соединительнотканных структур. Наиболее часто встречается поперечно-распластанная стопа (поперечное плоскостопие), в части случаев сочетающаяся с отклонением 1 пальца наружу (hallus valgus) и продольное плоскостопие с пронацией стопы (плосковальгусная стопа).

Синдром гипермобильности суставов: нестабильность суставов, вывихи и подвывихи суставов.

Синдром гипермобильности суставов в большинстве случаев определяется уже в раннем детском возрасте. Максимальная гипермобильность суставов наблюдается в возрасте 13–14 лет, к 25–30 годам распространенность снижается в 3–5 раз.

Вертеброгенный синдром: ювенильный остеохондроз позвоночника, нестабильность, межпозвонковые грыжи, вертебробазиллярная недостаточность; спондилолистез.

Косметический синдром: диспластикозависимые дисморфии челюстно-лицевой области (аномалии прикуса, готическое небо, выраженные асимметрии лица); О- и Х-образные деформации конечностей; изменения кожных покровов (тонкая просвечивающаяся и легко ранимая кожа, повышенная растяжимость кожи, шов в виде «папиросной бумаги»).

Нарушения психической сферы: невротические расстройства, депрессии, тревожность, ипохондрия, обсессивно-фобические расстройства, нервная анорексия. Закономерным следствием психологического дистресса является ограничение социальной активности, ухудшение качества жизни и значительное снижение социальной адаптации, наиболее актуальные в подростковом и молодом возрасте

По результатам нашего  исследования выявлено наличие следующих признаков более, чем у половины опрошенных: мягкость ушных раковин; вывихи, подвывихи суставов; нарушение прикуса, сколиоз, асимметрия лопаток, «хруст» в суставах, нарушение органа зрения.

Самым часто встречающимся (распространённым) нарушением является патологическое искривление позвоночника в грудном отделе.

В ходе исследования было выявлено, что наиболее частыми симптомами ДСТ среди опрошенных мужчин (9 человек) являются: искривление позвоночного столба в сторону (сколиоз) – отмечают 7 опрошенных (77,8%);  «хруст» в суставах – 7 (77,8%); мягкость ушной раковины – 6 опрошенных (66,7%). Среди опрошенных женщин: «хруст» в суставах 60%, асимметрия лопаток.

Поскольку фенотипические проявления ДСТ чрезвычайно многообразны и практически не поддаются какой-либо унификации, а их клиническое и прогностическое значение определяется не только степенью выраженности того или иного клинического признака, но и характером «комбинаций» диспластикозависимых изменений, с нашей точки зрения, наиболее оптимально использовать термины «недифференцированная дисплазия соединительной ткани», определяющий вариант ДСТ с клиническими проявлениями, не укладывающимися в структуру наследственных синдромов, и «дифференцированная дисплазия соединительной ткани, или синдромная форма ДСТ». Практически все клинические проявления ДСТ имеют свое место в Международном классификаторе болезней (МКБ 10). Таким образом, у практического врача есть возможность определить шифр ведущего на момент обращения проявления (синдрома) ДСТ. При этом в случае недифференцированной формы ДСТ при формулировке диагноза следует указывать все имеющиеся у пациента синдромы ДСТ, формируя таким образом «портрет» пациента, понятный любому врачу последующего контакта.


Библиографическая ссылка

Стяжкина С.Н., Егорова Э.Е. Статистика заболеваемости дисплазией соединительной ткани // Международный студенческий научный вестник. – 2016. – № 6.;
URL: http://eduherald.ru/ru/article/view?id=16764 (дата обращения: 02.06.2020).

Предлагаем вашему вниманию журналы, издающиеся в издательстве «Академия Естествознания»
(Высокий импакт-фактор РИНЦ, тематика журналов охватывает все научные направления)

«Фундаментальные исследования» список ВАК ИФ РИНЦ = 1.074